Оформление инвалидности в 2023 году: последние изменения в правилах

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Оформление инвалидности в 2023 году: последние изменения в правилах». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.

Содержание

1. Список болезней для оформления инвалидности

2. Изменения с 1 января 2024 года

3. — Правда ли, что МСЭ скоро можно будет пройти дистанционно. Что для этого нужно будет сделать?

4. Заболевания для III группы

5. Как оформить инвалидность: пошаговая инструкция

6. Получение инвалидности в 2021 году: новый закон

7. Пенсии инвалидам будут назначаться автоматически с 1 июля 2021 года

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Причины смерти пациентов с III типом НО и продолжительность их жизни были описаны McAllion и Peterson при анализе 38 летальных исходов. Согласно данному исследованию, наиболее часто смерть наступала в детском или подростковом возрасте вследствие респираторных, сердечно-сосудистых или посттравматических осложнений. При этом средняя продолжительность жизни пациентов с III типом НО составляла 6,2 года (от 1 года до 28 лет) [12].

В Англии проведен анализ структуры смертности при НО на основании наблюдений 743 пациентов в период с 1980 по 1993 гг. В группе пациентов с I и IV типом НО значимого снижения продолжительности жизни не выявлено, однако случаи смерти в молодом возрасте происходили чаще, чем в здоровой популяции. При НО III типа отмечалась очень высокая смертность в детском возрасте, при этом риск смерти в постпубертатном периоде также значительно превышал общепопуляционный [13].

Другое крупное популяционное исследование, в котором изучалась продолжительность жизни и причины смерти в когорте пациентов с НО, основывалось на данных Национального регистра Дании с 1977 по 2013 годы. В исследование было включено 687 пациентов с различными типами НО, а контрольную группу составили 3435 человек из числа здорового населения. Средняя продолжительность жизни в когорте пациентов с НО составила 72,4 года у мужчин (против 81,5 лет в группе контроля) и 77,4 лет у женщин (против 84,5 лет в контрольной группе). В целом статистический анализ показал, что летальность в группе НО (без учета причины смерти) была в 3 раза выше, чем в группе контроля, сопоставимой по полу и возрасту. Пациенты с НО имели более высокий риск смерти от респираторных заболеваний, болезней желудочно-кишечного тракта и травм вследствие переломов по сравнению со здоровой популяцией. Исследование данных регистра, однако, не позволило провести анализ отдельно по каждому типу НО, поэтому результаты работы являются усредненными за счет включения как мягких форм НО, так и очень тяжелых (НО II и III типа) [14].

Несмотря на различный дизайн приведенных исследований, очевидно, что продолжительность жизни у пациентов с НО III типа значительно ниже, чем при нелетальных формах заболевания и в сравнении со здоровой популяцией, что связано с развитием сердечно-легочной недостаточности в молодом возрасте и посттравматических осложнений множественных переломов.

В мировой практике так же, как и в отечественной медицине [7,15], последние десятилетия практикуется лечение пациентов с НО бисфосфонатами, начиная с детского возраста. За счет снижения резорбции костной ткани, БФ способствуют увеличению МПК, однако никак не влияют на коллагеновые волокна. Dwan K, et al. представил анализ исследований и публикаций, посвященных лечению НО [1]. По результатам данного исследования, БФ при НО действительно способствуют увеличению МПК, однако не получено убедительных данных о снижении риска переломов в данной когорте пациентов. Кроме того, согласно проведенному анализу, уменьшения клинической симптоматики (снижение болевого синдрома, увеличение длины костей, увеличение подвижности) также не наблюдается. Таким образом, вопросы эффективности и безопасности длительной терапии БФ требуют дальнейшего изучения [1].

Проводятся попытки лечения остеопороза вследствие НО препаратами с отличным от БФ механизмом действия [16]. Терипаратид стимулирует костеобразование и способствует быстрому увеличению МПК, однако его влияние на риск переломов в когорте пациентов с несовершенным остеогенезом не изучено 20. Кроме того, его использование у детей вызывает опасение в связи с риском неопластического процесса. Деносумаб, моноклональное антитело к лиганду рецептора активатора ядерного фактора каппа бета (RANKL) [21], показал свою эффективность при лечении нескольких детей с НО VI типа, тогда как в силу особенностей патогенеза лечение БФ не приводило к увеличению МПК [22, 23]. Однако в настоящее время нет данных об безопасности использования деносумаба в детском возрасте.

В идеале, терапия остеопороза при НО должна быть направлена на повышение качества кости путем улучшения структурной целостности коллагена. С этой целью проводятся исследования с использованием различных лабораторных моделей in vivo по трансплантации костного мозга и мезенхимальных стволовых клеток при данном заболевании 24. В первом клиническом испытании проводилось лечение детей с НО при помощью пересадки мезенхимальных стволовых клеток, полученных из аллогенного костного мозга, от братьев и сестер — спустя 6 месяцев наблюдалось увеличение скорости роста, повышение МПК, снижение частоты переломов [25, 26]. Таким образом, современные достижения медицины открывают новые возможности лечения наследственных заболеваний скелета.

Мы, врачи Центра врожденной патологии GMS Clinic, очень хотели бы, чтобы несовершенный остеогенез лечили современно и эффективно по всей стране. При нынешней тенденции у нас скоро будет больше пациентов, чем мы можем качественно вести, и придется опять расширять штат. Мы бы хотели обучать специалистов из других городов и передавать им часть пациентов на лечение. Но, к сожалению, на сегодня наш Центр является в этом направлении безальтернативным. В нескольких других учреждениях, которые пытаются заниматься этим заболеванием, отмечается сильный дефицит то в одном, то в другом аспекте, и направлять туда пациентов пока что означает действовать им во вред. Мы постоянно принимаем пациентов, получавших помощь в госучреждениях, и приходится исправлять чужие ошибки и жалеть о потерянном времени и упущенных возможностях.

Если вам известны врачи, готовые перенимать наш опыт, учиться по зарубежной литературе, небезразличные к глобальному результату своего лечения, готовые внедрять новые методы терапии, хирургии, реабилитации, смело давайте им наши координаты. Мы хотим, чтобы таких центров, как наш, было больше. К нам летают пациенты с Дальнего Востока и Якутии. Было бы куда легче, если бы им не пришлось тратить деньги на перемещение через всю страну, а ездить, например, в Новосибирск или Екатеринбург. Но альтернатив нашему центру нет даже в Москве.

Если вам известны люди или организации, готовые оплачивать нашим пациентам дорогу, технические средства или проживание в Москве, пока они проходят курс реабилитации в нашем Центре (фонды оплачивают лечение, но не курсы реабилитации после переломов или операций), поделитесь с ними информацией о нас. Мы поможем им оказать помощь адресно, у нас есть списки детей, которым эта помощь нужна больше остальных.

Если вы знаете детей с хрупкими костями, чьи родители, возможно, даже не подозревают о том, что болезнь можно успешно лечить, расскажите им про нас. Мы с радостью позовем их на консилиум, и при необходимости возьмем в нашу программу лечения.

Список болезней для оформления инвалидности

Порядок и условия признания гражданина инвалидом

(извлечения из Правил признания лица инвалидом, утвержденных постановлением Правительства РФ от 20 февраля 2006 г. N 95)

Признание лица (далее — гражданин) инвалидом осуществляется федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы: Федеральным бюро медико-социальной экспертиз, главными бюро медико-социальной экспертизы, а также бюро медико-социальной экспертизы в городах и районах, являющимися филиалами главных бюро (далее — бюро).

Признание гражданина инвалидом осуществляется при проведении медико-социальной экспертизы исходя из комплексной оценки состояния организма гражданина на основе анализа его клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых и психологических данных с использованием классификаций и критериев, утверждаемых Минтрудом России. Медико-социальная экспертиза проводится для установления структуры и степени ограничения жизнедеятельности гражданина и его реабилитационного потенциала.

Условиями признания гражданина инвалидом являются:

а) нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами;

б) ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью);

в) необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию и абилитацию.

Наличие одного из указанных выше условий не является основанием, достаточным для признания гражданина инвалидом.

В зависимости от степени ограничения жизнедеятельности, обусловленного стойким расстройством функций организма, возникшего в результате заболеваний, последствий травм или дефектов, гражданину, признанному инвалидом, устанавливается I, II или III группа инвалидности, а гражданину в возрасте до 18 лет — категория «ребенок-инвалид».

Инвалидность I группы устанавливается на 2 года, II и III групп — на 1 год.

Категория «ребенок инвалид» устанавливается сроком на 1 год, 2 года, 5 лет, до достижения гражданином возраста 14 лет либо 18 лет.

Категория «ребенок инвалид» сроком на 5 лет, до достижения возраста 14 лет либо 18 лет устанавливается гражданам, имеющим заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, предусмотренные разделами и II приложением к Правилам признания лица инвалидом, утвержденных постановлением Правительства РФ от 20.02.2006 № 95 (в редакции постановления Правительства РФ от 29.03.2018 № 339).

В случае признания гражданина инвалидом датой установления инвалидности считается день поступления в бюро заявления гражданина о проведении медико-социальной экспертизы. Инвалидность устанавливается до 1-го числа месяца, следующего за месяцем, на который назначено проведение очередной медико-социальной экспертизы гражданина (переосвидетельствования).

Гражданам устанавливается группа инвалидности без указания срока переосвидетельствования, а гражданам, не достигшим 18 лет, — категория «ребенок-инвалид» до достижения гражданином возраста 18 лет:

не позднее 2 лет после первичного признания инвалидом (установления категории «ребенок-инвалид») гражданина, имеющего заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, предусмотренные разделом I приложения к настоящим Правилам;

не позднее 4 лет после первичного признания гражданина инвалидом (установления категории «ребенок-инвалид») в случае выявления невозможности устранения или уменьшения в ходе осуществления реабилитационных или абилитационных мероприятий степени ограничения жизнедеятельности гражданина, вызванного стойкими необратимыми морфологическими изменениями, дефектами и нарушениями функций органов и систем организма (за исключением указанных в приложении к настоящим Правилам);

Установление группы инвалидности без указания срока переосвидетельствования (категории «ребенок-инвалид» до достижения гражданином возраста 18 лет) может быть осуществлено при первичном признании гражданина инвалидом (установлении категории «ребенок-инвалид») по основаниям, указанным в абзацах втором и третьем настоящего пункта, при отсутствии положительных результатов реабилитационных или абилитационных мероприятий, проведенных гражданину до его направления на медико-социальную экспертизу. При этом необходимо, чтобы в направлении на медико-социальную экспертизу, выданном гражданину медицинской организацией, оказывающей ему медицинскую помощь и направившей его на медико-социальную экспертизу, либо в медицинских документах в случае направления гражданина на медико-социальную экспертизу в соответствии с пунктом 17 настоящих Правил содержались данные об отсутствии положительных результатов таких реабилитационных или абилитационных мероприятий.

Гражданам, имеющим заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, предусмотренные разделом III приложения к настоящим Правилам, при первичном признании гражданина инвалидом устанавливается группа инвалидности без указания срока переосвидетельствования, а гражданам, не достигшим 18 лет, — категория «ребенок-инвалид» до достижения гражданином возраста 18 лет.

Гражданам, обратившимся в бюро самостоятельно в соответствии с пунктом 19 настоящих Правил, группа инвалидности без указания срока переосвидетельствования (категория «ребенок-инвалид» до достижения гражданином возраста 18 лет) может быть установлена при первичном признании гражданина инвалидом (установлении категории «ребенок-инвалид») в случае отсутствия положительных результатов назначенных ему в соответствии с указанным пунктом реабилитационных или абилитационных мероприятий.

В случае признания гражданина инвалидом устанавливаются следующие причины инвалидности: общее заболевание; трудовое увечье; профессиональное заболевание; инвалидность с детства; инвалидность с детства вследствие ранения (контузии, увечья), связанная с боевыми действиями в период Великой Отечественной войны 1941 — 1945 годов; военная травма; заболевание получено в период военной службы; заболевание радиационно обусловленное получено при исполнении обязанностей военной службы (служебных обязанностей) в связи с катастрофой на Чернобыльской АЭС; заболевание связано с катастрофой на Чернобыльской АЭС; заболевание, полученное при исполнении иных обязанностей военной службы (служебных обязанностей), связано с катастрофой на Чернобыльской АЭС; заболевание связано с аварией на производственном объединении «Маяк»; заболевание, полученное при исполнении иных обязанностей военной службы (служебных обязанностей), связано с аварией на производственном объединении «Маяк»; заболевание связано с последствиями радиационных воздействий; заболевание радиационно обусловленное получено при исполнении обязанностей военной службы (служебных обязанностей) в связи с непосредственным участием в действиях подразделений особого риска; заболевание (ранение, контузия, увечье), полученное лицом, обслуживавшим действующие воинские части Вооруженных Сил СССР и Вооруженных Сил Российской Федерации, находившиеся на территориях других государств в период ведения в этих государствах боевых действий; иные причины, установленные законодательством Российской Федерации.

При отсутствии документов, подтверждающих факт профессионального заболевания, трудового увечья, военной травмы или других предусмотренных законодательством Российской Федерации обстоятельств, являющихся причиной инвалидности, в качестве причины инвалидности указывается общее заболевание. При представлении в бюро соответствующих документов причина инвалидности изменяется со дня представления этих документов без дополнительного освидетельствования.

Гражданин направляется на медико-социальную экспертизу медицинской организацией, независимо от ее организационно-правовой формы, органом, осуществляющим пенсионное обеспечение, либо органом социальной защиты населения.

Изменения с 1 января 2024 года

Заочная МСЭ будет проходить по обезличенным документам — сотрудники не получат доступ к персональным данным гражданина или его представителя.

Персональные данные человека появятся только в справке об инвалидности с указанием группы и программы реабилитации. Он получит решение через личный кабинет на сайте госуслуг или бумажным письмом.

Проводить экспертизу и назначать группу инвалидности будет бюро не по месту жительства человека, а случайное: направления распределят через информационную систему между бюро всех регионов.

Если бюро решит изменить формат экспертизы на очный, то с документов снимут ограниченный доступ и направят их в бюро по месту жительства или пребывания гражданина.

— Правда ли, что МСЭ скоро можно будет пройти дистанционно. Что для этого нужно будет сделать?

— Действительно, в новых правилах появляется такое понятие, как дистанционная медико-социальная экспертиза с применением информационно-телекоммуникационных технологий. Такой вид медико-социальной экспертизы — прорыв в будущее, он будет доступен с июня 2023 года. Многие медицинские организации для консультативной помощи удаленным больницам применяют телекоммуникационную медицину.

На уровне главного бюро и Федерального бюро будет использоваться этот же метод при проведении освидетельствования по обжалованию. Например, специалистами Выксунского бюро вынесено решение, с которым пациент не согласен. Ехать в главное бюро в Нижний Новгород на обжалование этого решения далеко и проблематично.

В этом случае возможен дистанционный формат освидетельствования на базе Выксунского филиала при видеоконтроле специалистов главного бюро. Точно также решения главного бюро могут быть обжалованы в Федеральном бюро МСЭ, находящемся в Москве. Общение и осмотр будут осуществляться по видеосвязи из бюро МСЭ по месту жительства гражданина.

В новых правилах сохраняется трехступенчатая система обжалования решений бюро в вышестоящие инстанции: бюро — главное бюро — Федеральное бюро МСЭ. Например, если гражданин проживает в одном из крупных районных центров (Семенов, Павлово, Выкса, Балахна, Городец) и не согласен с решением местного бюро, он может обжаловать его в главное бюро Нижегородской области. Если же пациент не согласен и с ним, то обращается в Федеральное бюро МСЭ.

Хочу обратить особое внимание на то, что все бюро, которые располагались в поликлиниках Нижнего Новгорода, с 2020 года переместились в одно здание по адресу: Нижний Новгород, проспект Ленина, 2А, станция метро «Ленинская». Кроме бюро МСЭ здесь же расположены экспертные составы главного бюро, руководитель ФКУ «ГБ МСЭ по Нижегородской области» и его заместители. Такая централизация службы позволяет в кратчайшие сроки решать все вопросы, возникающие при проведении МСЭ.

Не могу не отметить, что наша служба расположена очень удобно, в географическом центре Нижнего Новгорода, с высокой степенью транспортной доступности, включая метро.

— Перелом? У меня? Давно был. Года три назад.

Так говорит мне шестилетний мальчик Артем, и я улыбаюсь. Потому что нельзя не улыбаться, глядя на Артема. Он очаровательный. Пациенты с несовершенным остеогенезом выглядят по-особенному и по-особенному себя ведут. Они маленького роста. У них, как правило, деформированные и оттого коротковатые руки и ноги, немного увеличенная голова и какое-то неуловимо-мультяшное выражение лиц. И говорят они как бы с едва заметным мультяшным акцентом, даже взрослые люди. И еще — врачи называют это «эмоциональной лабильностью» — они легко подстраиваются к вашему настроению, грустят с вами, если вам грустно, смешат, если вы настроены смеяться, внимательно и сочувственно слушают, никогда не забывают вашего имени, помнят, что на прошлой неделе у вас болела голова, и обязательно интересуются, прошла ли ваша мигрень.

— Как же ты говоришь, что три года назад? — спрашиваю Артема. — А мама твоя говорит, что перелом у тебя был в позапрошлом месяце.

— Ну, это был закрытый перелом, — мальчик потешно пожимает плечами. — Это не считается.

Они привыкают к боли. Если их не запугивают перепуганные родители, то дети эти склонны относиться к переломам так же легкомысленно, как вы относитесь к насморку.

Когда переломов в жизни человека становится уже больше двадцати, над переломами довольно легко иронизировать. Вот Николай, например, сорокалетний мужчина, владелец маленького магазинчика автомобильных запчастей. Узнал о том, что у него несовершенный остеогенез, когда этот генетический диагноз поставили его сыну. Говорит, улыбаясь:

«Когда я сломался раз в двадцатый, наверное, жена разозлилась, сказала, что я ломаюсь нарочно, назло ей, чтобы ничего не делать по дому. И развелась со мной. А оно, оказывается, вот что. Я и не знал, что бывает такая болезнь».

Взрослый мужчина тоже говорит с мультяшным акцентом. И внешне немного смахивает на мультяшного волка.

Маша — другое дело. Воспитательница детского дома, где Маша живет, кричит мне в телефон:

«Мы не знаем, как к ней прикоснуться! Вчера она сломала руку, просто когда брала чашку с тумбочки! Под тяжестью чашки сломалась рука, понимаете!?»

Маша тоже выглядит мультяшным персонажем. Только очень несчастным персонажем, который лежит всю жизнь, обложенный подушками, и боится брать чашку с тумбочки, чтобы не сломалась рука.

Заболевания для III группы

Бывает нелегко по внешним признакам отличить здоровых от инвалидов III группы. Граждане с этой группой вправе работать, поскольку показатели потери функций составляют 40-60%.

К заболеваниям для присвоения III группы инвалидности относятся:

рак в начальной стадии;
отсутствие одного глаза;
птоз одного глаза (постоянный, сохраняющийся после лечения);
двусторонняя глухота;
дефекты челюсти при отсутствии способности жевать;
дефекты лица, устранимые только путем хирургического вмешательства;
дефекты костей черепа;
паралич кисти, одной из конечностей, вызывающий гипотрофию мышц;
наличие инородного предмета в головном мозге после травмы;
установка инородного тела в область сердца (кардиостимулятор, искусственный клапан);
ампутация кисти, одного или нескольких пальцев;
одна почка или легкое.

Как оформить инвалидность: пошаговая инструкция

Разберем получение инвалидности в 2022 пошагово с учетом новых правил.

Шаг 1. Обратиться в поликлинику (государственную, муниципальную или частную, имеющую соответствующую лицензию) для обследования и получения направления на медико-социальную экспертизу.

Направление оформляется специалистами медицинской организации. Оно содержит:

полную информацию о состоянии здоровья и результатах обследований;
сведения о выбранной гражданином форме прохождения экспертизы (очная или заочная);
способ получения уведомлений и документов (в личном кабинете на Госуслугах, непосредственно в отделении МСЭ или почтой).

Если медицинская организация отказывает в выдаче направления на МСЭ, на руки гражданину выдается заключение врачебной комиссии, которое он вправе обжаловать в Минздраве (региональном или федеральном) или в Росздравнадзоре.

Шаг 2. Медицинская организация самостоятельно передает в учреждение МСЭ направление и все сведения, которые требуются для проведения экспертизы.

Дальнейшая инструкция, как оформить инвалидность, зависит от формата прохождения экспертизы. Если гражданин выбрал заочный, то на этом все, остается только дождаться решения.

Шаг 3. Если МСЭ производится очно, то пройти экспертизу лично.

Собирать и везти в бюро ещё один пакет документов не требуется, к ним всё поступит из направляющей организации.

Кроме бюро МСЭ, если нет возможности туда приехать, освидетельствования происходят:

на дому при невозможности явки из-за здоровья;
в медорганизации, где человек находится на стационаре;
в организации стационарного соцобслуживания;
в исправительном учреждении.

Шаг 4. Получить справку об инвалидности и ИПР.

Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable bone dysplasia characterized by bone fragility and long bone deformities. Approximately 85% of OI cases are caused by dominant autosomal mutations in the type I collagen coding genes (COL1A1 and COL1A2), which affect the quantity or structure of collagen. The remaining percentage of cases is caused by mutation in the proteins responsible for posttranslational modification, processing and crosslinking of collagen, bone mineralization, and osteoblast differentiation. In the past decade, new recessive, dominant, and X-linked inheritance. As a result, new types of OI were added to the Sillence classification, and a new genetic classification consisting of XVIII types is formed. Treatment of patients with OI is a complex task which requires a multidisciplinary care. Pharmacological treatment is based on bisphosphonate treatment, which increases the bone mineral density. In this article, we will describe other approaches in which the effectiveness is studied. Surgical treatment of the fractures and deformities of the extremities showed a positive effect on the patients’ quality of life, despite existing complications. There are a lot of debates about the choice between telescopic and non-telescopic fixators. Rehabilitation plays huge role in the recovery process after fracture and surgeries.

Получение инвалидности в 2021 году: новый закон

Чтобы справоцировать пересмотр экспертного решения относительно инвалидности, следует подать жалобу в главное бюро. Её следует оформить в течение 30 дней с момента принятия оспариваемого заключения. При одобрении жалобы состояние здоровья больного будут оценивать члены второй комиссии. Если по итогу гражданин вновь не согласится с результатами, можно запросить их пересмотр в федеральном бюро МСЭ или в судебном порядке.

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го типа, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спонтанных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него — подтип IB.
II тип — предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.
III тип — имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.
IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Пенсии инвалидам будут назначаться автоматически с 1 июля 2021 года

Написать комментарий

Если в организации есть работники с группой инвалидности, которую продлили автоматически, работодатель должен соблюдать все первоначально установленные требования к организации его труда, предусмотренные программой реабилитации или абилитации, Трудовым кодексом РФ и другими законодательными и нормативными актами. За нарушение трудовых прав инвалидов предусмотрена административная ответственность по статье 5.42 КоАП РФ. Это касается как приема на работу и увольнения лиц с ограниченными возможностями, так и организации их рабочего места и установления служебных обязанностей.

Используйте бесплатный доступ, чтобы получить ответы на вопросы:

как оформить инвалидность в 2020 году;
как получить льготы на коммуналку;
как бесплатно получить инвалидную коляску или другое оборудование.

Черным по белому
Белым по черному
Темно-синим по голубому
Коричневым по бежевому
Зеленым по темно-коричневому

Назначение группы не является редкостью для данного типа заболевания. На практике радикальное лечение требуется в течение 70-110 дней, после чего полное выздоровление невозможно. Помимо немедленного направления на МСЭ, люди с раком легких автоматически сталкиваются с ограничениями в работе (исключается тяжелый и умеренный труд, чтобы не нагружать легкие).

По мнению экспертов, группа 3 применяется после радикального воздействия на пораженный участок и частичного восстановления кровеносной и дыхательной систем. Группа 2 может рассматриваться только в случае осложнений или серьезных проблем со здоровьем, даже если результаты лечения не очень хорошие. Однако группа 1 резервируется при рецидиве рака, метастазах, свищах, истощении и других серьезных последствиях.

Лечение этого состояния может быть назначено в следующих случаях.:

… если гормональная терапия неэффективна.

-Если простата была удалена; -Если простата была удалена.

-после лечебной терапии.

-Рак простаты 4 стадии.

Категории инвалидности определяются следующим образом.:

— Третья группа присваивается в течение нескольких лет после операции, если восстановлен дренаж мочи, или в течение пяти лет при рецидиве заболевания, осложнениях и гормональной терапии.

— Вторая группа может быть дана на пять лет, если у пациента рак третьей стадии и некурабельное лечение или если после операции возникли осложнения или рецидив.

— Первая группа назначается пациентам с раком 4-й стадии или с метастазами и прогрессирующими опухолями.

Несовершенный остеогенез (НО, лат. – osteogenesis imperfecta) – гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани и скелета, характеризующаяся повышенной частотой переломов костей и другими полиорганными осложнениями, ассоциированная с нарушением синтеза коллагена I типа.

Распространенность НО в популяции составляет 1 на 10 000–20 000 новорожденных.

Патогенез НО в большинстве случаев обусловлен нарушением синтеза коллагена I типа, который является основным компонентом органического матрикса костной ткани. НО может быть обусловлен либо недостаточным синтезом коллагена I типа, либо образованием дефектного коллагена в результате нарушений этапов формирования третичной структуры белка. Также при НО изменяется баланс между резорбцией и формированием кости в сторону преобладания резорбции. В результате этого возникают деформации костей и увеличивается риск переломов [1].

Основными клиническими характеристиками пациентов с НО являются переломы костей от воздействия таких некритичных по травматичности факторов, как изменение положения тела, бег, ходьба, кашель/чихание и пр. Слабость костной ткани при НО варьирует по тяжести: от низкой костной массы до прогрессирующих деформаций скелета с высокой частотой переломов. У пациентов с НО могут иметь место задержка физического развития, сколиоз, прогрессирующие деформации длинных костей, тугоухость, патология прорезывания зубов (dentinogenesis imperfecta), голубые склеры, черепно-лицевые аномалии, гипермобильность суставов и дыхательная недостаточность [2, 3]. Необычный окрас склер объясняется тем, что сквозь особенно прозрачную, истонченную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки. Также существует мнение, что голубой цвет склеры является не следствием ее истончения, а повышения прозрачности, что объясняется изменениями в коллоидно-химических качествах ткани. На этом основании предлагается более верный для обозначения подобного патологического состояния термин, который звучит как «прозрачная склера».

Большинство случаев (до 90%) НО имеют аутосомно-доминантный тип наследования с семейным мозаицизмом из-за мутаций в генах COL1A1 или COL1A2, кодирующих коллаген I типа [3]. Примерно в 10% случаев НО может проявляться при рецессивном аллеле мутантного гена [2].

Впервые мутация в гене COL1A2 у пациента с летальной формой НО была выявлена в 1983 г. [4]. В настоящее время описано более 1500 мутаций, детерминирующих НО [5].

В настоящее время нет единой классификации НО, а различные способы ранжирования на типы и подтипы основаны либо исключительно на клинических проявлениях, либо на клинико-рентгенологических проявлениях и варианте генетического дефекта. Наиболее часто используется классификация по Sillence, дополненная M. Ramachandran, которая включает в себя данные клинического и рентгенологического обследования пациента и позволяет выделить четыре клинико-генетических типа заболевания (табл. 1). В классификации M. Ramachandran принимается во внимание состояние дентиногенеза (табл. 2). По этому критерию принципиально выделяют тип В, который сопровождается нарушениями дентиногенеза, и подтип А, который таковыми не проявляется.

Таблица 1. Классификация несовершенного остеогенеза по Sillence D.O. (1979; расширение в 1984 г.)

Тип	Общие признаки	Характерные признаки
I – АД тип с голубыми склерами	В различной степени ломкость костей, голубые склеры, ранняя потеря слуха, незначительное отставание линейного роста	I-A: нормальные зубы
I-B и I-C: несовершенный дентиногенез
II – перинатально летальная форма рентгенологически характеризуется тяжелыми саблевидно-варусными деформациями бедренных костей и переломами ребер	Крайне высокая ломкость костей, перинатальная смерть	II-A: короткие и широкие длинные трубчатые кости с переломами, широкие ребра с переломами.
II-B: короткие и широкие длинные трубчатые кости с переломами, широкие ребра с единичными переломами
II-C: тонкие длинные трубчатые кости с переломами, тонкие ребра
III – прогрессивно-деформирующий тип, с нормальными склерами	От средней до тяжелой степени ломкость костей, голубые склеры в младенчестве	Раннее начало кифосколиоза
Несовершенный дентиногенез может быть
IV- АД с нормальным цветом склер	Ломкость костей, от средней до тяжелой степени деформации длинных трубчатых костей и позвоночника, нормальный цвет склер, от незначительного до тяжелой степени отставание линейного роста	IV-A: нормальные зубы
IV-B: несовершенный дентиногенез